【罕見病】或者罕見肝病ALGS徵狀 嬰兒皮膚泛黃不容忽視
新生兒出現黃疸症的情況很常見,一般經過「照燈」便可改善,亦不會有長遠的後遺症。惟少數嬰兒皮膚泛黃,則有可能是罕見病「阿拉吉歐症候群(Alagille,ALGS)」,都需經過藥物或手術治療,因此家長不容忽視。
一般「新生兒黃疸症」是由於膽紅素積聚在身體內。香港大學李嘉誠醫學院 小兒外科臨床副教授鍾浩宇教授解釋,紅血球代謝產物會變成膽紅素,經由肝臟分解排出;如經肝臟分解即是「直接膽紅素」;如未經肝臟分解則是「非直接膽紅素」。
「新生兒黃疸症」分生理性及病理性
「新生兒黃疸症」分為生理性及病理性;前者是「非直接膽紅素」增多,很多時出生嬰兒都有這情況,有些新生嬰兒需要「照燈」,便可以改善,亦不會有長遠的後遺症。惟病理性「新生兒黃疸症」則是直接膽紅素增長,這由於肝病或膽管病導致。每3至4千位嬰兒中就有1例,但都是由不同原因導致,例如出生後短暫性肝炎、膽管閉塞、罕見病ALGS,都需經過藥物或手術治療。
當發現嬰兒皮膚泛黃,醫生會先問症,為患者做身體檢查,並為病人抽血,了解其膽紅素指標,分析是「非直接膽紅素」或是「直接膽紅素」偏高。如「直接膽紅素」較高,很大機會是肝病或膽管病,那就需要進一步檢查,如超聲波或其他影像的檢查。同時亦需抽取肝功能的血,甚至需要安排腹腔鏡檢查,或者抽肝組織去檢查。
ALGS由基因問題引致
除了抽血及各項的影像檢查外,多數都要透過抽肝組織檢查,以辨識是否有肝問題或膽管病變。由於這ALGS是由於基因問題引致,也需要檢驗基因以確診。鍾浩宇教授續指,根據文獻記載,大約3萬至10萬名嬰兒,會有1位有機會患上ALGS。
除了皮膚變黃外,ALGS患者可能會出現眼越來越黃,身體越來越瘦等表徵,抽血的肝功能指數亦最明顯可呈現,最嚴重的是肝衰竭,引致生命危險。由於ALGS不止肝臟會出問題,更會引致其他身體問題,例如腎臟或心臟問題,增加死亡風險;死亡率方面,於18歲前約10%,即每10位就有1位有生命危險。
肝移植手術方能根治
若幼兒不幸患上ALGS,輕微個案可透過藥物控制病情及減少症狀。但藥物治療並非根治性,其主要作用是減少身體膽鹽的負荷,令膽紅素降低,延緩肝功能變差及舒緩病童身體痕癢的問題。但要根治則需要接受肝移植手術,但年紀太小的病童未必可承受肝移植手術;故延遲孩子換肝的歲數,待病童成長,身體較適合接受肝臟移植,便可安排肝移植手術,以根治問題。不過現時藥物仍未成功納入藥物名冊和安全網,鍾教授也希望可盡快入藥,讓病童有機會獲得適當治療。
ALGS屬於長期肝病,家長需要定期帶孩子覆診見醫生,抽血檢查等;病童會容易疲倦,食慾不振,家長在生活飲食方面都需要作出調節。同時,病童經常會感到痕癢,心臟或腎都會有問題,故家長需時刻留意,帶孩子見醫生逐一針對安排舒緩及治療。
ALGS病童盼新藥列入藥物名冊
據了解,目前本港已有一種治療ALGS的藥物已完成註冊,能改善和穩定病情,但因研發周期長且成本高昂,藥費非常昂貴。加上該藥物未被納入醫院管理局的藥物名冊和安全網,以致患者家庭無法獲得資助,因而無力負擔高昂的藥費,以下的病童個案都先後遇過上述困局:
4個月大阿雅(化名):出生後很快確診ALGS,幸好醫生對此罕見病有認識,但認為阿雅太年幼,不宜過早進行換肝手術,希望儘量以藥物控制病情,極力延遲其換肝時間。
1歲本地幼童小司(化名):確診患上ALGS後,醫生曾與家人商討藥物治療的可行性,家人本憂慮無力長遠承擔藥費,及後得到藥廠提供慈善用藥計劃,小司今年8月終可試藥,家人希望政府儘快將新藥列入藥物名冊及安全網,令ALGS患者可長期受惠,獲藥費資助。
3歲的非華裔女童阿日(化名):數據顯示,如ALGS經妥善控制,患者到18歲可擁有八、九成的自主肝。然而,在2022年確診ALGS的阿日,生於基層家庭,實難負擔昂貴藥費,幸得藥廠提供慈善用藥計劃,於今年4、5 月始有機會用藥治療。
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