【潮州人注意】心肌肥厚或遺傳病引致 忽略三大警號恐短命20年

心肌肥厚是心臟疾病，一般認為由高血壓或心瓣病變引致，但近年醫學界卻發現，心肌肥厚也可由基因遺傳病「法布瑞氏症」引起，但患者普遍不自知。他們由發病至確診，平均延誤了8.4年，甚至長達18年；更有分析顯示，潮州人是高危一種，因此建議籍貫潮州、患有心臟衰竭或心律不正屬三大警號的人士，應驗血篩查是否患有「法布瑞氏症」。

基因遺傳病「法布瑞氏症（Fabry Disease）」的患者，因身體無法製造正常酵素，導致細胞內的代謝廢物「醣脂質」未能分解，再積聚在心、腎、腦等器官，引發心臟衰竭、中風或末期腎病，有機會導致患者的壽命比正常人短20年。

遲發性與變異基因有關

腦神經科專科醫生盛斌醫生表示，「法布瑞氏症」是一種X染色體連鎖遺傳病，若父親是確診者，兒子不會受影響，但所有女兒會遺傳問題基因；若母親是確診者，子女有五成機會是基因攜帶者。法布瑞氏症主要分「典型」及「遲發性」兩大類，「典型」患者以男性為主，病人一般在30多歲開始，腎臟及心臟會逐漸出現病變；「遲發性」患者則涉在華南地區較常見的IVS4變異基因，對心臟的影響最大。 

中大醫學院心臟科在2017年8月至2019年6月期間，邀請在威爾斯親王醫院進行心臟超聲波檢查、患有「左心室肥厚」的病人參與「法布瑞氏症」篩查，檢查參加者的酵素水平，若酵素活性偏低，再安排基因排序分析，以確定是否患有「法布瑞氏症」。

臨床研究發現，在參與篩查的499位「左心室肥厚」患者當中，8名男病人經基因測試確診「法布瑞氏症」。研究人員再作詳細分析，顯示部分病人已有其他心臟相關病徵，包括心臟衰竭或勞累性呼吸困難（62%）、未受控制的高血壓（50%）、胸痛（37%）、二尖瓣或主動脈瓣的嚴重病變（25%）等。 

有患者拖延18年始確診

研究亦證實，不少「法布瑞氏症」患者同時有高血壓或心瓣毛病，因而未獲安排「法布瑞氏症」篩檢，有機會延誤診斷。經中大確診的8名患者，由發病至確診，平均延誤了8.4年，最長等了18年才獲斷症。他們全部帶有IVS4變異基因，中大再安排兩名患者的近親進行家族篩查，發現兩戶共12名家人帶有變異基因，當中7名家屬亦確診患「法布瑞氏症」。因此不應因患者有高血壓或心臟瓣膜疾病，以排除檢測「法布瑞氏症」。

出現三大警號籲檢測查清楚

中大醫學院內科及藥物治療學系心臟科教授李沛威醫生指，「法布瑞氏症」不算罕見，但過往因診斷不足，致本地確診數字被低估。因此心肌肥大患者若同時出現三大警號：心臟衰竭、心律不正，尤其是心跳慢的患者，以及籍貫潮州，便應考慮接受驗血測試，檢測酵素水平及基因測試。今次研究中，8名法布瑞氏症患者中有5名祖籍潮州。李醫生解釋，許多居住在中國大陸南部、台灣和香港的潮州人，他們可能來自一個共同祖先，並遺傳了可導致法布瑞氏症的IVS4變異基因。

除了家族篩查，確診者經臨床評估後，可獲處方酵素替代療法，以補充體內酵素。李醫生強調，若太遲治療，心肌肥大可引致部分心臟組織纖維化，心臟功能下降便不能逆轉。因此較年輕的高風險人士應及早篩查，及早開始治療。至於年逾40歲，出現以下心臟衰竭或心律不正病徵的市民，亦應主動求醫：

• 氣促、氣喘或呼吸困難
• 胸痛
• 極度疲累
• 眩暈、昏厥
• 心跳過快或心悸 • 下肢水腫 

62歲患者：五兄弟姊妹全部「中招」！

現年62歲、籍貫潮州的陳先生，在 40多歲時曾因缺血性心臟病而要「通波仔」。至2018年，他在運動期間氣喘，輾轉在公立醫院證實患上心律不正及心肌肥厚，遂參加了中大的「法布瑞氏症」研究及家族篩查。結果陳先生的姊姊、3名弟妹及其部分子女，也確診這種遺傳病或帶有致病基因。

陳先生去年中接受酵素替代療法至今，身體狀況不俗，會相約朋友行山，心肌肥厚問題亦略有改善：「法布瑞氏症會影響心臟，但不會很影響心情，又不是不治之症！要努力面對，作為病人有時很被動，但最重要是有藥可醫，不要看得那麼負面，不用太擔心。」

病人組織倡協助病友及早斷症

心臟病友互助組織「關心您的心」主席梅卓能先生不諱言，不少心臟科病友不知心肌肥厚有機會由遺傳病「法布瑞氏症」所致，今次研究結果正正提醒病人及醫生加強警覺，若心肌肥厚病人同時有心臟衰竭、心律不正，或本身是潮洲人，應接受「法布瑞氏症」篩查。組織更計劃與專家商討，研究可否轉介經臨床確診心臟衰竭及心肌肥厚之會員，接受基因遺傳病篩查，務求讓有需要的病友及早斷症，盡快獲得適切治療。

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