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【罕見病】Celine Dion患「僵硬人症候群」

54歲的樂壇天后Celine Dion早前公開表示,她患上一種罕見及無法治癒的神經系統疾病「僵硬人症候群」(stiff-person syndrome),要取消或推遲歐洲巡迴演唱會。在5分鐘的IG片段中,Celine Dion神情哀傷地說:「我已經很長時間處理健康問題,要面對這些挑戰及要訴說我所經歷真的很困難。」

什麼是僵硬人症候群?

僵硬人症候群是一種罕見的慢性神經系統疾病,會導致身軀及四肢肌肉僵硬,有時還會引起強烈肌肉痙攣,從而影響姿勢、平衡和使用某些肌肉的能力。

此病會影響脊髓中的神經和大腦中調節運動的神經元,當神經系統變得過度興奮時,會向肌肉發送過多訊號,導致肌肉僵硬或痙攣。病人在受到驚嚇或在其他情況下可能會全身僵硬,因而有跌倒和受傷的風險。

僵硬人症候群很罕見,約每100萬人只中有1人患此病。女性患者數量約是男性的兩倍,最常見在中年人身上發生。

病因及風險因素

僵硬人症候群的成因還不是很清楚,但多數病人血液中會有麩胺酸脫羧基酶(GAD)抗體。GAD是合成中樞神經一種抑制性傳導物質GABA的重要酵素,GAD若遭到抗體破壞,可能導致中樞神經抑制功能不足,使肌肉過度活躍而變得僵硬。

病徵

肌肉僵硬、肌肉疼痛和肌肉痙攣,通常是下背和腿部,部份病人連走路都有困難,或需使用助行器或輪椅。

肌肉痙攣可以由突發的噪音、病人被輕輕觸摸、對於聲音、光線等刺激感到敏感,甚至情緒困擾引起,繼而影響控制眼睛、言語、歌唱或吞嚥的肌肉。

這種痛苦可以是持續不斷,當病人出現症狀時,無論任何姿勢都會很痛苦。Celine Dion也說,痙攣影響了她每方面的日常生活,有時令她走路困難,並且令她不能像以前那樣發聲唱歌。

多數患者會同時有其他自體免疫疾病,如一型糖尿病、甲狀腺炎等。部分人會出現自律神經失調、關節變形。

治療

僵硬人症候群目前無法治愈,但可以透過按摩、針灸等紓緩,使用免疫球蛋白藥物可幫助減少痙攣出現,或是使用肌肉鬆弛劑、止痛藥等改善肌肉僵硬症狀。僵硬人症候群雖然會嚴重影響患者日常生活,但只要及早治療,仍可以有效控制。

會否影響病人的壽命?

僵硬人症候群通常不會影響病人的壽命,除非在極少數情況下用來呼吸或吞嚥的肌肉受損。當症狀控制得好時,病人可以過相對正常的生活。但當無法控制症狀時,會嚴重影響生活質素。

(參考資料:Washington Post)

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